손화진기자 = 질병관리본부에 따르면 매년 약 6만명이 희귀질환을 진단받는데, 지난해 3월 기준 전체 환자는 1천여 개종으로 75만 4000 여명에 달한다. 또 전체 환자의 19.6%가 발병 이후 지금까지 3000만 원 이상의 의료비를 지출한 것으로 나타났으며, 희귀질환을 앓고 있는 환자의 5%는 가계수입 대부분을 의료비로 사용한 것으로 밝혀졌다.

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이에 정부는 진단이 어려울뿐더러 치료비도 많이 들어가는 희귀질환을 국가관리대상으로 지정하면서 진단과 치료 도움은 물론 의료비 부담 경감 등의 지원을 강화하고 있다.

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세계보건기구에 의하면 전세계에 약 6000여 종이 넘는 희귀질환(Rare Disease)이 있는 것으로 알려져 있다. 또한 단어가 의미하는 대로 질환자체가 매우 드물어 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않고, 정확한 진단을 받는데도 어려움이 있을 뿐만 아니라 효율적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분이다.

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이런만큼 희귀질환은 사회적으로 관심이 멀어질 수 있고, 질환을 앓고 있는 본인과 가족은 심적 고통은 물론 경제적 부담으로까지 이어질 수 있다.

이에 정부는 지난해 9월 그동안 관심과 지원이 부족했던 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 진단·치료 지원 및 의료비 부담 경감 등 희귀질환자에 대한 지원을 강화하는 방안을 마련했다.

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특히 희귀질환에 대한 관리체계 미흡과 희귀질환 치료에 대한 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기되어 왔던만큼, ‘희귀질환관리법’에 의한 희귀질환을 공식 지정하면서 의료비 부담 경감과 조기 진단 및 치료 등의 지원 대책을 발표했다. 이 결과 희귀질환 산정특례 적용 및 의료비 지원사업의 일환으로, 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮추었다.

또 저소득 건강보험가입자(중위소득 120% 미만)에게는 의료비 본인부담금(10%)을 지원하면서 의료급여 수급권자 및 차상위 본인부담경감대상자는 ‘의료급여사업’ 및 ‘차상위 본인부담경감대상자 지원사업’에서 별도로 지원받게 되었다. 아울러 비용에 대한 부담으로 진단시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단해 적기에 치료를 받을 수 있도록 했다. 이 경우에는 현재 87개 극희귀질환에 대해 유전자 검사비 및 검체 운송비를 지원하며 63개 의뢰기관을 통해 신청이 가능하다.

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이밖에도 미진단 희귀질환 연구 프로그램과 함께 중앙지원센터(서울대학교병원) 1개소 및 권역별 거점센터 10개소 등의 희귀질환 권역별 거점센터를 운영해 지역사회 희귀질환자에게 관리서비스를 제공하고 있다.

그리고 지난 17일에는 국가관리대상 희귀질환에 91개를 추가 지정하면서 내년 1월부터 총 1017개의 희귀질환에 본인부담금 의료비 지원 혜택 등이 이루어질 예정이다.

​이번 희귀질환 추가 지정은 환자와 가족, 환우회, 관련 학회 등의 의견을 다양한 경로를 통해 지속적으로 수렴한 결과로, 희귀질환 지정을 위한 신청을 상시 접수하고 희귀질환전문위원회 검토 및 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 결정·공고하게 되었다.

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이에 따라 약 1400명이 고통을 겪고 있는 성인발병 스틸병과 약 1600명에 해당하는 긴 QT 증후군, 그리고 결막염과 피부 색소 침착, 소아기 피부암 등을 유발하는 색소성건피증 그룹A 등이 추가 지정되었다. 이 결과 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자에 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택 등으로 과중한 의료비 부담을 완화할 수 있을 것으로 기대된다. 

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이번에 신규 지정된 희귀질환에 대한 산정특례는 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용될 예정이다.

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산정특례는 국민건강보험공단에서 공지하는 등록기준을 만족하는 경우 적용이 가능한데, 현행 입원 20%와 외래 30∼60%의 본인부담률은 입원·외래 10%로 대폭 낮춰진다. 아울러 희귀질환자에 대한 의료비지원사업의 대상질환도 기존 926개에서 1017개로 늘어나는만큼 총 4700명이 추가적으로 산정특례 혜택을 볼 것으로 기대된다.

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한편 보건복지부는 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다. 또한 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영 중이다.

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안윤진 보건복지부 질병관리본부 희귀질환과장은 “이번 희귀질환 추가 지정을 통해 의료비 부담 경감 및 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하고, 희귀질환 연구와 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.

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참고로 이번에 희귀질환으로 지정되지 않은 질환은 향후 지정절차에 따라 2년 주기로 적합 여부를 재검토 할 예정으로, 희귀질환 지정 신청은 ‘희귀질환 헬프라인'에서 수시로 할 수 있다.

​☞ 질병관리본부 희귀질환 헬프라인 http://helpline.nih.go.kr

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​<자료출처=정책브리핑 www.korea.kr>

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